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Un’attenta diagnosi si basa sulla completezza e sicurezza dei parametri di valutazione e il Dr. Raffaele Di Giacomantono valuta di persona gli accertamenti da effettuare e i relativi esiti, identificando, qualora necessario, la cura migliore per la paziente.

Visita ginecologica

Comprende anamnesi e visita interna bimanuale della paziente. Permette di prevenire molti disturbi legati alla sfera ginecologica. Tramite la visita è possibile visualizzare la conformazione dei genitali interni ed esterni e loro eventuali anomalie morfologiche o funzionali.

Visita ginecologica

Comprende anamnesi e visita interna bimanuale della paziente. Permette di prevenire molti disturbi legati alla sfera ginecologica. Tramite la visita è possibile visualizzare la conformazione dei genitali interni ed esterni e loro eventuali anomalie morfologiche o funzionali.


Pap test o test di Papanicolaou

È il principale test di screening per il tumore della cervice uterina. Si effettua, con minimo fastidio durante la visita, prelevando cellule della cervice uterina esterna ed interna ed andandole poi a fissare su un vetrino. Serve per indagare eventuali alterazioni delle cellule del collo uterino. Il risultato viene consegnato alla paziente in circa 2 settimane.

HPV test

Si effettua a completamento diagnostico dopo un pap test alterato o come test di screening di secondo livello in pazienti a rischio. Si effettua prelevando, tramite un tampone, cellule della cervice uterina, sulle quali viene poi ricercata la presenza del DNA del Papillomavirus.


Tamponi vaginali e cervicali

Sono test specifici per individuare la presenza-assenza di patogeni (batteri o miceti) all’interno della vagina o del collo dell’utero. Si effettua tramite un piccolo tampone che viene inserito in modo totalmente indolore in vagina o nella cervice uterina tramite uno speculum. Il risultato viene fornito con tempistiche diverse a seconda del test, in ogni caso non oltre i 10 giorni.

Sonoisterografia

È un esame ecografico transvaginale, ambulatoriale, effettuato da un ginecologo esperto, che consente lo studio della cavità uterina, permettendo di misurare correttamente lo spessore della parete endometriale e di diagnosticare od escludere patologie endocavitarie come polipi endometriali o miomi intracavitari. L’esame si effettua successivamente ad un dubbio ecografico posto con una semplice ecografia routinaria di primo livello. Si esegue nei primi giorni del ciclo, in ogni caso in fase preovulatoria; non crea dolore alla paziente, fornendo un risultato immediato ed operatore-dipendente. Si effettua inserendo un sottile catetere monouso in cavità uterina tramite il quale si iniettano circa 10 cc di soluzione fisiologica sterile. La fisiologica, infatti, funziona come mezzo dilatatore della cavità uterina che, distendendendosi, rivela eventuali anomalie.


Ecografia morfologica

L’ecografia morfologica od ecografia del secondo trimestre, si esegue tra 20 e 22 settimane di gestazione. A 20 settimane infatti il feto è cresciuto abbastanza ed è possibile visualizzare bene tutti gli organi fetali, e sicuramente in modo più accurato rispetto all’ecografia del primo trimestre, che resta però una fondamentale prima indagine. La morfologica, come suggerisce appunto il suo nome, permette di verificare la normalità dell’anatomia del feto e le sue dimensioni, nonché, con certezza, il sesso del bambino. Si determinano inoltre la posizione della placenta, la quantità di liquido amniotico e la posizione fetale (cefalico o podalico).

Ecografia della crescita fetale

L’ecografia del terzo trimestre o crescita fetale, si esegue tra la 30 e la 34 settimana di gravidanza. Viene così chiamata perché aveva il principale scopo di valutare come il feto sta crescendo. A quest’epoca però, resta fondamentale il controllo del benessere fetale, che seppur già eseguito durante l’ecografia morfologica, può rilevare patologie evolutive, e quindi non visualizzabili in epoche più precoci.


Ricerca del dna fetale su sangue materno

Mediante un prelievo di sangue, già a partire dalla 10^ settimana di gravidanza (è però consigliabile eseguirlo intorno alla 11-12^ settimana), è possibile effettuare l’analisi del DNA fetale libero e circolante nel sangue materno ed identificare eventuali difetti cromosomici del feto. Sappiamo infatti che il feto rilascia, nel sangue della mamma, piccole quantità del suo DNA, ed è questo che viene poi separato in laboratorio dal sangue della mamma, per identificare il DNA appunto fetale. Esistono test di diversa completezza di indagine; il test “base” individua le anomalie cromosomiche più frequenti (le trisomie 21, 18, 13 o le aneuploidie dei cromosomi sessuali X e Y), il test “Karyo” studia le eventuali anomalie di tutti i cromosomi ed un nuovo test “Gene Safe”, da abbinare ai precedenti, individua le più frequenti anomalie geniche ereditarie e di nuova insorgenza. Con questa analisi è possibile conoscere il sesso del concepito e, su richiesta, sapere, in caso di madre Rh negativa, se il concepito è Rh positivo o negativo. L’attendibilità diagnostica è direttamente correlata alla quantità di DNA fetale analizzabile (frazione fetale) e varia a seconda del cromosoma studiato (ad esempio, 99% per trisomia 21, 18, 13 – 95% monosomia X). La ricerca del DNA fetale presente nel circolo materno è un test diretto e non una valutazione statistica del rischio, ma è importante ricordare che si distingue dai test di certezza identificati come amniocentesi e villocentesi che forniscono esiti con accuratezza del 100%. In caso di risultato patologico è fondamentale l’approfondimento con tecniche di diagnosi prenatale invasiva (amniocentesi) per confermare l’esito in quanto, seppur molto attendibile, ribadiamo che rimane un test di screening. Il test è indicato a tutte le età e maggiormente a donne con un rischio più elevato in base all’età.

Translucenza nucale

È un esame ecografico che viene effettuato tra l’11^ e la 13^ settimana di gravidanza. Questa ecografia del primo trimestre permette una valutazione su due fronti: da una parte si procede con la misurazione dello spessore della plica nucale (fessura di liquido dietro il collo del feto), dall’altra vengono visualizzati e studiati gli organi che si stanno formando nel feto, permettendo una molto precoce rilevazione di eventuali anomalie strutturali e funzionali. L’ecografia del primo trimestre è indicata per le gestanti di qualunque età, indipendentemente dalla successiva scelta di diagnosi prenatale. La sola individuazione dello spessore della translucenza nucale per individuare il rischio di malattie cromosomiche nel nascituro risulta un esame di media sicurezza, appropriato per donne che hanno un basso rischio di partenza di anomalie cromosomiche per età (inferiore ai 35 anni) o storia personale o familiare. Con questa metodica, infatti, è possibile individuare il 75-80% di feti con anomalie cromosomiche. L’accuratezza del risultato dipende soprattutto dalla bravura ed esperienza dell’operatore, che necessariamente deve possedere l’accreditamento rilasciato dalla Fetal Medicine Foundation. Nel corso dell’indagine ecografica, per rendere l’esame maggiormente performante, possono essere valutati anche altri markers aggiuntivi suggestivi per cromosomopatia (osso nasale – dotto venoso Botallo – rigurgito tricuspidale).


Test combinato (duo test – bi test)

È un test effettuato tra l’11^ e la 13^ settimana di gravidanza. Consiste nell’abbinamento tra translucenza nucale e dosaggio della concentrazione sierica, nel sangue materno, di due proteine prodotte dalla placenta: Free-β-hCG (frazione libera della gonadotropina corionica) e PAPP-A (proteina A plasmatica associata alla gravidanza). L’esame,così effettuato, fornisce una stima di rischio di anomalie cromosomiche per quella mamma e quel particolare feto. Rimane un esame probabilistico ma sicuramente più attendibile rispetto alla sola translucenza nucale. La sensibilità del test combinato è del 90%, con una percentuale di falsi positivi del 5%. E’ un test indicato principalmente per donne di età inferiore ai 35 anni, dove la probabilità di difetti cromosomici del nascituro è bassa seppur sempre presente.

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